Titre : | ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency (ACD): Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME) |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Elsea SH ; Solyom A ; Martin K ; Harmatz P ; Mitchell J ; Lampe C ; Grant C ; Selim L ; Mungan NO ; Guelbert N ; Magnusson B ; Sundberg E ; Puri R ; Kapoor S ; Arslan N ; DiRocco M ; Zaki M ; Ozen S ; Mahmoud IG ; Ehlert K ; Hahn A ; Gokcay G ; Torcoletti M ; Ferreira CR |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive ; article de type review ; ASAH1 (maladie liée à) ; céramidase acide ; corrélation génotype-phénotype ; gène ASAH1 ; maladie de Farber |
Lien associé : | NCT03233841 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32449975 / DOI : 10.1002/humu.24056 |
N° Profil MNM : | 2020053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32449975 |