Titre : | Homozygous C-terminal loss-of-function Na(V)1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; consanguinité ; diagnostic génétique ; étude de cas ; féminin ; gène SCN4A ; lettre ; syndrome myasthénique congénital ; Turquie |
Mots-clés: | channels;myasthenia;neuromuscular; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32487525 / DOI : 10.1136/jnnp-2020-323173 |
N° Profil MNM : | 2020053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32487525 |