Titre : | 248th ENMC International Workshop: Myotonic dystrophies: Molecular approaches for clinical purposes, framing a European molecular research network, Hoofddorp, the Netherlands, 11-13 October 2019 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 30, 6 |
Auteurs : | Wansink DG ; Gourdon G ; van Engelen BGM ; Schoser B |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 06/2020 |
Pages : | p 521 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | colloque ; dystrophie myotonique ; génétique moléculaire ; recherche thérapeutique ; recommandation ; variabilité clinique |
Résumé : |
Highlights:
Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus on next steps for an European DM consortium. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32417002 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.03.011 |
N° Profil MNM : | 2020053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32417002 |