Titre : | Clinical and genomic characteristics of LAMA2 related congenital muscular dystrophy in a patients' cohort from Qatar. A population specific founder variant |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Abdel Aleem A ; Elsaid MF ; Chalhoub N ; Chakroun A ; Mohamed KAS ; AlShami R ; Kuzu O ; Mohamed RB ; Ibrahim K ; AlMudheki N ; Osman O ; Ross ME ; ELalamy O |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; effet fondateur ; étude de cohorte ; gène LAMA2 ; génétique ; Moyen-Orient |
Mots-clés: | genomic modifiers ; LAMA2 Founder mutation in Qatar ; LAMA2-RD ; MDC1A ; Merosin deficiency congenital muscular dystrophy ; osteopenia in MDC1A |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32444167 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.03.009 |
N° Profil MNM : | 2020052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32444167 |