Titre : | HNRNPDL-related limb girdle muscular dystrophy in a Spanish family with scapulo-peroneal phenotype, the first family in Europe |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 414 |
Auteurs : | Vicente LM ; Marti P ; Azorin I ; Olive M ; Muelas N ; Vilchez JJ |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 05/2020 |
Pages : | p 116875 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire des ceintures ; Espagne ; étude de cas ; lettre ; LGMDD3 liée à HNRNPDL |
Mots-clés: | HNRNPDL ; IBM ; inclusion body myopathies ; LGMD D3 ; Limb girdle muscle dystrophy ; myopathy |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32407983 / DOI : 10.1016/j.jns.2020.116875 |
N° Profil MNM : | 2020052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32407983 |