Titre : | Coexistence of digenic mutations in the collagen VI genes (COL6A1 and COL6A3) leads to Bethlem myopathy |
Revue : | Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 508 |
Auteurs : | Choi E ; Shin S ; Lee S ; Lee SJ ; Park J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 05/2020 |
Pages : | p 28 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; Corée ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène COL6 ; masculin ; myopathie de Bethlem |
Mots-clés: | Bethlem myopathy ; COL6A1 gene ; COL6A3 gene ; digenic mutation ; whole exome sequencing |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32389683 / DOI : 10.1016/j.cca.2020.05.011 |
N° Profil MNM : | 2020052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32389683 |