Titre : | Biallelic LINE insertion mutation in HACD1 causing congenital myopathy |
Revue : | Neurology. Genetics, 6, 3 |
Auteurs : | Al Amrani F ; Gorodetsky C ; Hazrati LN ; Amburgey K ; Gonorazky HD ; Dowling JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2020 |
Pages : | p e423 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène HACD1 ; myopathie congénitale |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32426512 / DOI : 10.1212/NXG.0000000000000423 |
N° Profil MNM : | 2020052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32426512 |