Titre : | Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era |
Revue : | Brain pathology (Zurich, Switzerland) |
Auteurs : | Mair D ; Biskup S ; Kress W ; Abicht A ; Brück W ; Zechel S ; Knop KC ; Koenig FB ; Tey S ; Nikolin S ; Eggermann K ; Kurth I ; Ferbert A ; Weis J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; histopathologie ; myopathie congénitale ; myopathie distale à vacuoles bordées ; vacuole ; vacuole autophagique |
Mots-clés: | FSHD ; Pompe disease ; TRIM32 ; Vacuolar myopathy ; autophagy ; glycogenin 1 ; muscular dystrophy ; myofibrillar myopathy ; next generation sequencing (NGS) ; sarcotubular myopathy |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32419263 / DOI : 10.1111/bpa.12864 |
N° Profil MNM : | 2020052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32419263 |