Titre : | A novel dominant mutation in CRYAB gene leading to a severe phenotype with childhood onset |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine |
Auteurs : | Marcos AT ; Amoros D ; Munoz-Cabello B ; Galan F ; Rivas Infante E ; Alcaraz-Mas L ; Navarro-Pando JM |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cataracte ; enfant ; étude de cas ; gène CRYAB ; hétérozygote ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie myofibrillaire ; transmission autosomique dominante |
Mots-clés: | CRYAB ; HspB5 ; cardiomyopathy ; cataracts ; crystallinopathy ; myopathy ; alpha B-crystallin |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32420686 / DOI : 10.1002/mgg3.1290 |
N° Profil MNM : | 2020052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32420686 |