Titre : | Recessive congenital myasthenic syndrome caused by a homozygous mutation in SYT2 altering a highly conserved C-terminal amino acid sequence |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A |
Auteurs : | Maselli RA ; van der Linden H Jr ; Ferns M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène SYT2 ; syndrome myasthénique congénital ; transmission autosomique récessive |
Mots-clés: | congenital myasthenic syndrome;recessive;synaptic vesicles;synaptotagmin 2; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32250532 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61579 |
N° Profil MNM : | 2020041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32250532 |