Titre : | Congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutation in a cohort of patients with 'unexplained' limb-girdle muscular weakness |
Revue : | Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 75 |
Auteurs : | Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH |
Type de document : | Article |
Editeur : | Scotland, 05/2020 |
Pages : | p 195 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Brésil ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; gène DOK7 ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | congenital myasthenic syndrome;DOK7 gene;Limb-girdle muscular weakness;muscle biopsy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32238315 / DOI : 10.1016/j.jocn.2020.01.080 |
N° Profil MNM : | 2020041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32238315 |