Titre : | SOD1 p.D12Y variant is associated with ALS/distal myopathy spectrum |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Tasca G ; Lattante S ; Marangi G ; Conte A ; Bernardo D ; Bisogni G ; Mandich P ; Zollino M ; Ragozzino E ; Udd B ; Sabatelli M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène SOD1 ; myopathie distale ; sclérose latérale amyotrophique |
Mots-clés: | SOD1;all neuromuscular disease;amyotrophic lateral sclerosis;distal myopathy;muscle disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32250500 / DOI : 10.1111/ene.14246 |
N° Profil MNM : | 2020041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32250500 |