Titre : | Parental repeat length instability in myotonic dystrophy type 1 pre- and protomutations |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | conseil génétique ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude rétrospective ; hérédité ; instabilité génomique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32203199 / DOI : 10.1038/s41431-020-0601-4 |
N° Profil MNM : | 2020032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32203199 |