Titre : | Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | González-Pérez P ; Smith C ; Sebetka WL ; Gedlinske A ; Perlman S ; Mathews KD |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; dystroglycanopathie ; étude de cohorte ; FKRP (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | fatigue;Fukutin-related protein (FKRP);myasthenia;neuromuscular junction; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32115343 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.01.002 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32115343 |
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