Titre : | Bi-allelic mutations in PRUNE lead to neurodegeneration with spinal motor neuron involvement and hyperCKaemia |
Revue : | The Turkish journal of pediatrics, 61, 6 |
Auteurs : | Okur D ; Daimaguler HS ; Danyeli AE ; Tekgul H ; Wang H ; Wunderlich G ; Cirak S ; Yis U |
Type de document : | Article |
Editeur : | Turkey, 2019 |
Pages : | p 931 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; description de la maladie ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; étude de cas ; maladie du motoneurone |
Mots-clés: | PRUNE;creatine kinase;exome;hyperCkaemia;spinal motor neuron; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32134588 / DOI : 10.24953/turkjped.2019.06.015 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32134588 |