Titre : | Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis |
Revue : | Molecular therapy. Methods & clinical development, 17 |
Auteurs : | In 't Groen SLM ; de Faria DOS ; Iuliano A ; van den Hout JMP ; Douben H ; Dijkhuizen T ; Cassiman D ; Witters P ; Barba Romero MA ; de Klein A ; Somers-Bolman GM ; Saris JJ ; Hoefsloot LH ; van der Ploeg AT ; Bergsma AJ ; Pijnappel WWMP |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/2020 |
Pages : | p 337 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; étude de cas ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie métabolique ; mosaïcisme |
Mots-clés: | Pompe disease;diagnostics;glycogen storage disease type II;mosaicism;segmental uniparental isodisomy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32071926 / DOI : 10.1016/j.omtm.2019.12.016 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32071926 |