Titre : | McArdle Disease: Clinical, Biochemical, Histological and Molecular Genetic Analysis of 60 Patients |
Revue : | Biomedicines, 8, 2 |
Auteurs : | Joshi PR ; Deschauer M ; Zierz S |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude observationnelle ; glycogénose musculaire ; maladie de McArdle |
Mots-clés: | McArdle;mutation;myophosphorylase;permanent weakness;second-wind; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32075227 / DOI : 10.3390/biomedicines8020033 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32075227 |