Titre : | Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 8, 1 |
Auteurs : | Laitila JM ; McNamara EL ; Wingate CD ; Goullee H ; Ross JA ; Taylor RL ; van der Pijl R ; Griffiths LM ; Harries R ; Ravenscroft G ; Clayton JS ; Sewry C ; Lawlor MW ; Ottenheijm CAC ; Bakker AJ ; Ochala J ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Nowak KJ |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 02/2020 |
Pages : | p 18 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène NEB ; hétérozygote ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; souris modèle |
Mots-clés: | congenital myopathy;murine model;nebulin;nemaline myopathy;neuromuscular disease;skeletal muscle; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32066503 / DOI : 10.1186/s40478-020-0893-1 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32066503 |