Titre : | Clinical and pathological characterization of FLNC-related myofibrillar myopathy caused by founder variant c.8129G>A in Hong Kong Chinese |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Lee HH ; Wong S ; Sheng B ; Pan NK ; Leung YF ; Lau KD ; Cheng YS ; Ho LC ; Li R ; Lee CN ; Tsoi TH ; Cheung YN ; Fu YM ; Kan NA ; Chu YP ; Au WL ; Yeung HJ ; Li SH ; Cheung CM ; Tong HF ; Hung LE ; Chan TY ; Li CT ; Tong TT ; Tong TC ; Leung HC ; Lee KH ; Yeung SS ; Lee SB ; Lau TG ; Lam CW ; Mak CM ; Chan AY |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Chine ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; effet fondateur ; étude de cas ; famille ; myopathie myofibrillaire |
Mots-clés: | Chinese;Hong Kong;filamin C;filaminopathy;founder effect;haplotypes;myofibrillar myopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32022900 / DOI : 10.1111/cge.13715 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32022900 |