Titre : | Mutations of MACF1, Encoding Microtubule-Actin Crosslinking-Factor 1, Cause Spectraplakinopathy |
Revue : | Frontiers in neurology, 10 |
Auteurs : | Kang L ; Liu Y ; Jin Y ; Li M ; Song J ; Zhang Y ; Zhang Y ; Yang Y |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie congénitale ; spectraplakine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | MACF1;myopathy;neuromuscular disorder;spectraplakinopathy;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32010038 / DOI : 10.3389/fneur.2019.01335 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32010038 |