Titre : | The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy: Observational study |
Revue : | Medicine, 99, 3 |
Auteurs : | Zhang Y ; He J ; Zhang Y ; Li L ; Tang X ; Wang L ; Guo J ; Jin C ; Tighe S ; Zhang Y ; Zhu Y ; Zhu B |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; corrélation génotype-phénotype ; étude observationnelle ; gène SMN2 ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32011487 / DOI : 10.1097/MD.0000000000018809 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32011487 |