Titre : | The genotypic and phenotypic spectrum of BICD2 variants in spinal muscular atrophy |
Revue : | Annals of neurology |
Auteurs : | Koboldt DC ; Waldrop MA ; Wilson RK ; Flanigan KM |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; gène BICD2 ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32057122 / DOI : 10.1002/ana.25704 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32057122 |
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