Titre : | The Latin American experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 |
Auteurs : | Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/2020 |
Pages : | p 11 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amérique latine ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; recommandation ; séquençage |
Mots-clés: | Latin America;Limb-girdle muscle weakness;next-generation sequencing;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31931849 / DOI : 10.1186/s13023-019-1291-2 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31931849 |