Titre : | The impact of exome sequencing on the diagnostic yield of muscular dystrophies in consanguineous families |
Revue : | European journal of medical genetics |
Auteurs : | Dardas Z ; Swedan S ; Al-Sheikh Qassem A ; Azab B |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; consanguinité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; Moyen-Orient ; séquençage |
Mots-clés: | consanguinity;DYSF;exome sequencing (ES);Limb girdle muscular dystrophies;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31953240 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2020.103845 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31953240 |