Titre : | Mutational spectrum of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in a cohort of 112 Iranian patients and reporting of a possible founder effect. |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 |
Auteurs : | Mojbafan M ; Bahmani R ; Bagheri SD ; Sharifi Z ; Zeinali S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/2020 |
Pages : | p 14 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; effet fondateur ; épidémiologie ; génétique des populations ; Iran ; maladie neuromusculaire ; Moyen-Orient ; recommandation |
Mots-clés: | autozygosity mapping;founder effect;Iran;Limb-girdle muscular dystrophy;novel mutations; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31937337 / DOI : 10.1186/s13023-020-1296-x |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31937337 |