Titre : | Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A |
Auteurs : | Yang CF ; Niu DM ; Tai SK ; Wang TH ; Su HT ; Huang LY ; Soong WJ |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique ; trouble respiratoire |
Mots-clés: | Pompe disease;airway abnormalities;flexible bronchoscopy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31953985 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61481 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31953985 |
Voir aussi : |