Titre : | Pulmonary outcome measures in long-term survivors of infantile Pompe disease on enzyme replacement therapy: A case series |
Revue : | Pediatric pulmonology |
Auteurs : | Elmallah MK ; Desai AK ; Nading EB ; DeArmey S ; Kravitz RM ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | enfant ; enzymothérapie ; étude rétrospective ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie métabolique ; maladie neuromusculaire ; respiration (macroscopique) |
Mots-clés: | enzyme replacement therapy;infantile Pompe disease;pulmonary function testing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31899940 / DOI : 10.1002/ppul.24621 |
N° Profil MNM : | 2020011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31899940 |