Titre : | POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, alpha-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern |
Revue : | Acta neuropathologica |
Auteurs : | Servian Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Topf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; LGMDR21 liée à POGLUT1 ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | muscle dystrophy;Notch;POGLUT1;satellite cells;alpha-Dystroglycan; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31897643 / DOI : 10.1007/s00401-019-02117-6 |
N° Profil MNM : | 2020011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31897643 |