Titre : | TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; gène modificateur ; maladie neuromusculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31896777 / DOI : 10.1038/s41431-019-0563-6 |
N° Profil MNM : | 2020011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31896777 |