Titre : | A Case of Severe Early-Onset Neuropathy Caused by a Compound Heterozygous Deletion of the PMP22 Gene: Clinical and Neurographic Aspects |
Revue : | Neuropediatrics |
Auteurs : | D'Arrigo S ; Tessarollo V ; Taroni F ; Baratta S ; Pantaleoni C ; Schiaffi E ; Ciano C |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme démyélinisante ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31784971 / DOI : 10.1055/s-0039-3400985 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31784971 |