Titre : | Multisystem proteinopathy due to a homozygous p.Arg159His VCP mutation: A tale of the unexpected |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | De Ridder W ; Azmi A ; Clemen CS ; Eichinger L ; Hofmann A ; Schröder R ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; Maudsley S ; De Bleecker JL ; Baets J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; VCP (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31848255 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008763 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31848255 |