Titre : | Congenital fiber type disproportion caused by TPM3 mutation: A report of two atypical cases |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Moreno CAM ; Estephan EP ; Fappi A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Lopes Abath Neto O ; Reed UC ; Donkervoort S ; Harms MB ; Bonnemann C ; Zanoteli E |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amérique du Sud ; enfant ; étude de cas ; féminin ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres |
Mots-clés: | CFTD;congenital myopathy;dropped head;recessive inheritance;TPM3; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31866162 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.11.001 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31866162 |