Titre : | Enhanced Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy: Detection of Silent (SMN1: 2 + 0) Carriers Utilizing a Novel TaqMan Genotyping Method |
Revue : | Laboratory medicine |
Auteurs : | Azad AK ; Huang CK ; Jin H ; Zou H ; Yanakakis L ; Du J ; Fiddler M ; Naeem R ; Goldstein Y |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; gène SMN1 ; génétique ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | SNV genotyping;TaqMan genotype assay;laboratory-developed testing procedure;population genetics;silent carrier;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31875889 / DOI : 10.1093/labmed/lmz088 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31875889 |