Titre : | Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenital myasthenic syndrome type 23 |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Al-Futaisi A ; Ahmad F ; Al-Kasbi G ; Al-Thihli K ; Koul R ; Al-Maawali A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Afrique ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; lettre ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31808147 / DOI : 10.1111/cge.13678 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31808147 |