Titre : | Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Galimberti V ; Tironi R ; Lerario A ; Scali M ; Del Bo R ; Rodolico C ; Brizzi T ; Gibertini S ; Maggi L ; Mora M ; Toscano A ; Comi GP ; Sciacco M ; Moggio M ; Peverelli L |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; protéine PABPN1 |
Mots-clés: | PABPN1 accumulations;PABPN1 immunofluorescence;oculopharyngeal musclular dystrophy;rimmed vacuoles;tubulofilamentous intranuclear inclusions; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31769567 / DOI : 10.1111/ene.14131 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31769567 |