Titre : | Early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy - Long-term follow-up of a patient with total facial diplegia |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Rudnik Schoneborn S, Auteur ; Huemer M ; Weis J ; Sauer E ; Meng G |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 10/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire progressive ; étude de cas ; féminin ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | early-onset;facial palsy;facioscapulohumeral muscular dystrophy;low copy D4Z4 repeat; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31708336 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.09.015 |
N° Profil MNM : | 2019112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31708336 |