Titre : | A nonstop variant in REEP1 causes peripheral neuropathy by unmasking a 3'UTR-encoded, aggregation-inducing motif |
Revue : | Human mutation, 39, 2 |
Auteurs : | Bock AS, Auteur ; Gunther S ; Mohr J ; Goldberg LV ; Jahic A ; Klisch C ; Hubner CA ; Biskup S ; Beetz C |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 02/2018 |
Pages : | p 193 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;REEP1;aggregation;hereditary motor neuropathy; hereditary spastic paraplegia;motor neuron disorder;nonstop variant |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 29124833 / DOI : 10.1002/humu.23369 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29124833 |