Titre : | 16es JSFM : Prix communication orale 2018 - La myopathie liée à PYROXD1 : Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 2018 SFM Master Prize: PYROXD1-related myopathy |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 35, HS2 |
Auteurs : | Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2019 |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 43 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; dystrophie musculaire des ceintures ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; PYROXD1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : | Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31859631 / DOI : 10.1051/medsci/2019183 |
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