Titre : | Quand tous les chemins mènent à l’Afrique … : When all roads lead to Africa ... |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 35, HS2 |
Auteurs : | Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2019 |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 15 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Afrique ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie congénitale |
Résumé : | Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31859625 / DOI : 10.1051/medsci/2019237 |
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