Titre : | Effets bénéfiques à long terme du Myozyme® dans la maladie Pompe |
Auteurs : | Bichat M, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 28/11/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie de Pompe |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon |
Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude sur des patients traités par enzymothérapie substitutive pendant 10 ans permet de mieux préciser l’efficacité de ce traitement. Le Myozyme® est le premier traitement existant pour la maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2. C’est une enzymothérapie de substitution : le traitement apporte à l’organisme l’enzyme GAA, déficiente dans la maladie de Pompe. L’essai LOTS (Late-Onset Treatment Study) a montré l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la forme adulte de la maladie de Pompe. Avec le temps, l’efficacité du traitement semble stagner. Une équipe franco-néerlandaise a suivi, pendant 10 ans, 30 patients ayant participé à l’essai LOTS pour évaluer les effets du traitement par Myozyme® à long terme. Il s’agit de la première étude d’une telle ampleur sur 10 ans. Ses observations confirment que pendant les premières années de traitement (3 à 5 ans en moyenne), le Myozyme® améliore l’état de santé : 93% des personnes traitées marchent plus facilement et/ou respirent mieux. Dans un second temps, après quelques années, l’atteinte musculaire et/ou respiratoire s’aggrave à nouveau, malgré le traitement, mais plus lentement qu’en l’absence de Myozyme®. Il existe une grande variabilité dans la réponse au traitement d’une personne à l’autre. Aucun des paramètres regardés dans l’étude (nature des anomalies génétiques, gravité des symptômes au début du traitement…) ne suffisent à expliquer ces différences ni ne permettent de déterminer à l’avance quels bénéfices une personne retirera du traitement par Myozyme®. Afin d’améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, plusieurs compagnies pharmaceutiques ont développées des enzymes recombinantes de nouvelle génération. Certaines sont déjà à l’essai en France (la néoGAA développée par Sanofi Genzyme ou l’AT-GAA développée par Amicus therapeutics). ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Maladie de Pompe : variation importante des effets de l’ERT chez l’adulte. Dans une étude de cohorte multicentrique prospective, des cliniciens français et néerlandais ont étudié 30 patients, suivis en France, à l’Institut de Myologie, ou aux Pays-Bas, qui avaient commencé une ERT lors de l’essai LOTS, seul essai clinique randomisé contrôlé par placebo évaluant le Myozyme® dans la maladie de Pompe à apparition tardive (NCT00158600). L’objectif de cette étude publiée en octobre 2019 était de déterminer les effets après de 10 ans de traitement enzymatique substitutif (ERT) par Myozyme® chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe, en se concentrant sur la variabilité individuelle de la réponse au traitement. Pendant les 10 années de suivi : - les capacités de marche ont été améliorées pendant les 3 premières années de traitement (test de 6 minutes de marche), avant de diminuer à nouveau. - la force musculaire (test musculaire manuel utilisant la notation MRC) s’est abaissée progressivement, - la fonction pulmonaire a décliné, mais à un rythme moindre qu’en l’absence de traitement : la capacité vitale en position debout est restée stable pendant 5 ans avant de diminuer alors que la capacité vitale en position couchée a baissé progressivement tout au long des 10 années. L’état de santé de la très grande majorité des patients s’est amélioré pendant les premières années de traitement. Cette phase dure en moyenne de 3 à 5 ans, mais il existe de grandes différences d’une personne à l’autre. Certains patients continuent de bien répondre au traitement par Myozyme® pendant 7 à 8 ans, alors que d’autres s’aggravent dès la première année de traitement. Ni la nature des anomalies génétiques, ni l’âge au début du traitement, ni la gravité des symptômes au début du traitement n’expliquent ces différences. Il n’est pas possible de déterminer à l’avance quels bénéfices une personne tirera du traitement par Myozyme®. Cette étude fournit des preuves de classe IV selon lesquelles, chez la majorité des adultes atteints de la maladie de Pompe, l’ERT à long terme affecte positivement ou ralentit la détérioration de la force musculaire, de la capacité de marcher et / ou de la fonction respiratoire. À noter que plusieurs enzymothérapies substitutives de nouvelle génération sont à l’essai en France. |