Titre : | SMA : résultats préliminaires de l’essai NURTURE |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 28/11/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; efficacité thérapeutique ; essai clinique de phase 2 ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Sur Clinicaltrials.gov : NCT02386553 (en anglais) |
Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Tous les nourrissons, asymptomatiques au début de l’essai NURTURE, sont vivants et sans assistance respiratoire permanente après 3 ans de nusinersen. L’essai NURTURE, chez des nouveau-nés présymptomatiques L’essai NURTURE évalue si le nusinersen (Spinraza®) administré dès les premières semaines de vie peut prévenir ou atténuer la sévérité de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il concerne 25 nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques confirmés génétiquement, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2. Cet essai de phase II en ouvert (sans groupe placebo) se déroule à l’international mais pas en France. Des arguments pour traiter le plus tôt possible Les enfants sous nusinersen depuis 3 ans en moyenne ont dépassé l’âge d’apparition des premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2 et sont tous vivants. Ils n'ont pas besoin d’assistance respiratoire permanente. Tous peuvent tenir assis sans appui ; une grande majorité peut marcher avec aide voire de façon autonome. Les participants de l’essai NURTURE ont présenté des progrès moteurs plus rapides et plus importants que ceux dont le traitement a été initié après l’apparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ces résultats confirment l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Des arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans l’amyotrophie spinale proximale. Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés. Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2 ont participé à cet essai : 15 avaient 2 copies du gène SMN2, 10 avaient 3 copies du gène SMN2. Après 3 ans en moyenne de traitement, les enfants, qui ont dépassé l’âge de développer les premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2, sont tous vivants ; - ils n’ont pas besoin d’assistance respiratoire permanente ; - tous peuvent tenir assis sans appui ; - une grande majorité peut marcher avec aide (92%) voire de façon autonome (88%) ; - aucun ne présente de troubles de déglutition (mesuré par l’examen HINE-1) ; - les scores de développement moteur (mesuré par l’examen HINE-2 et le CHOP INTEND) ont augmenté. Ces progrès fonctionnels sont plus rapides et plus importants chez les participants de l’essai NURTURE que chez ceux dont le traitement a été initié après l’apparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ils sont meilleurs chez les participants présentant 3 copies de SMN2. L’ensemble de ces résultats confirme l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible et souligne l’intérêt d'un diagnostic précoce. |
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