Titre : | Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Schorling DC, Auteur ; Pechmann A ; Kirschner J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; article de type review ; dépistage néonatal ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; prise en charge thérapeutique |
Mots-clés: | spinal muscular atrophy;antisense oligonucleotides;gene therapy;neonatal screening;outcome assessment;registries; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31707373 / DOI : 10.3233/JND-190424 |
N° Profil MNM : | 2019111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31707373 |