Titre : | Glycogenin is dispensable for glycogen synthesis in human muscle and glycogenin deficiency causes polyglucosan storage |
Revue : | The Journal of clinical endocrinology and metabolism |
Auteurs : | Visuttijai K, Auteur ; Carola HO ; Thomsen C ; Glamuzina E ; Kornblum C ; Tasca G ; Hernandez Lain A ; Sandstedt J ; Dellgren G ; Roach P ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 10/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude comparative ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; maladie neuromusculaire ; mécanisme d'action ; myopathie métabolique héréditaire ; RECHERCHE |
Mots-clés: | glycogenin;cardiomyopathy;glycogen;glycogen storage disease;polyglucosan; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31628455 / DOI : 10.1210/clinem/dgz075 |
N° Profil MNM : | 2019102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31628455 |