Titre : | NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay |
Revue : | Annals of clinical and translational neurology |
Auteurs : | Mavillard F, Auteur ; Madruga-Garrido M ; Rivas E ; Servian Morilla E ; Avila-Polo R ; Marcos I ; Moron FJ ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 10/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; étude de cas ; gène CAPN3 ; maladie neuromusculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31612648 / DOI : 10.1002/acn3.50910 |
N° Profil MNM : | 2019102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31612648 |