Titre : | A Novel De Novo Heterozygous SCN4a Mutation Causing Congenital Myopathy, Myotonia and Multiple Congenital Anomalies |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 6, 4 |
Auteurs : | Waldrop M, Auteur ; Amornvit J ; Pierson CR ; Boue DR ; Sahenk Z |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 10/2019 |
Pages : | p 467 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; étude de cas ; féminin ; gène SCN4A ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale |
Mots-clés: | Arnold-Chiari malformation;SCN4A;bilateral hip dysplasia;congenital myopathy;myotonia;scoliosis; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31609695 / DOI : 10.3233/JND-190425 |
N° Profil MNM : | 2019102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31609695 |