Titre : | The genomic and clinical landscape of fetal akinesia |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics |
Auteurs : | Pergande M, Auteur ; Motameny S ; Ozdemir O ; Kreutzer M ; Wang H ; Daimaguler HS ; Becker K ; Karakaya M ; Ehrhardt H ; Elcioglu N ; Ostojic S ; Chao CM ; Kawalia A ; Duman O ; Koy A ; Hahn A ; Reimann J ; Schoner K ; Schänzer A ; Westhoff JH ; Schwaibold EMC ; Cossee M ; Imbert-Bouteille M ; von Pein H ; Haliloglu G ; Topaloglu H ; Altmuller J ; Nurnberg P ; Thiele H ; Heller R ; Cirak S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | arthrogryposis;copy-number variation;exome;fetal akinesia;myopathy |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31680123 / DOI : 10.1038/s41436-019-0680-1 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31680123 |