Titre : | Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale liée à VRK1 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 07/11/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | gène VRK1 ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; VRK1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes. L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est la forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale ; s’il s’agit d’une maladie rare, d’autres formes d’amyotrophie spinale le sont encore plus comme l’amyotrophie spinale liée à des anomalies du gène VRK1. Ce gène code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). Cette protéine kinase est impliquée dans le fonctionnement de la cellule : réparation de l’ADN, formation de l’enveloppe nucléaire, division cellulaire… Initialement, les anomalies génétiques du gène VRK1 ont été associées à une maladie des motoneurones avec atteinte cérébrale (certaines régions du cerveau comme le cervelet ou le tronc cérébral sont atrophiées). Mais des formes sans atteinte cérébrale ont été récemment décrites. L’amyotrophie spinale liée à VRK1 a fait l’objet de deux articles publiés en septembre 2019. Dans le premier, une équipe espagnole a cherché à comprendre le mécanisme moléculaire impliqué dans cette forme d’amyotrophie spinale. Grâce à l’étude de tous les variants humains de VRK1 connus comme étant impliqués dans cette forme d’amyotrophie spinale, elle a montré l’existence d’un défaut dans la stabilité de la protéine VRK1 produite ou dans son activité kinase. Ces anomalies entraineraient un mauvais fonctionnement de la protéine VRK1 et une altération des fonctions cellulaires qu’elle régule. Dans le deuxième article, une équipe iranienne a identifié un nouveau variant de VRK1 chez 5 membres d’une famille. Ces derniers présentent une atrophie et une faiblesse musculaire progressive associées à des réflexes tendineux rapides sans atrophie du cervelet et avec des capacités intellectuelles normales. Cette description complète les récentes observations d’amyotrophie spinale liée à VRK1 sans atrophie du cervelet. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Deux études récentes portant sur la forme très rare d’amyotrophie spinale liée à VRK1. Outre l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, il existe d’autres formes encore plus rares d’amyotrophie spinale comme celle liée à des mutations dans le gène VRK1 qui code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). L’amyotrophie spinale liée à VRK1 est une maladie des motoneurones qui a d’abord été décrite comme étant associée à une hypoplasie pontocérébelleuse ou microcéphalie puis plus récemment sans hypoplasie pontocérébelleuse ou microcéphalie. Dans un premier article publié en septembre 2019, une équipe espagnole s’est intéressée au mécanisme moléculaire impliqué dans cette forme d’amyotrophie spinale. A partir de tous les variants humains de VRK1 connus dans cette forme d’amyotrophie spinale, elle a observé soit un défaut dans la stabilité de la protéine VRK1 produite soit un défaut dans son activité kinase. Dans les deux cas, la protéine VRK1 ne fonctionne pas correctement, ce qui altère les fonctions cellulaires (réparation de l’ADN, formation de l’enveloppe nucléaire, division cellulaire…) qu’elle régule. Dans un deuxième article publié en septembre 2019, une équipe iranienne a identifié chez 5 membres d’une famille consanguine un nouveau variant de VRK1 (c.1159 + 1G>A). Dans cette famille, le variant est associé à une atrophie et une faiblesse musculaire progressive, associées à des réflexes tendineux rapides sans hypoplasie pontocérébelleuse et avec des capacités intellectuelles normales. Cette description vient compléter les récentes observations d’amyotrophie spinale liée à VRK1 sans hypoplasie pontocérébelleuse. |
Voir aussi : |
|