Titre : | 'Amish Nemaline Myopathy' in 2 Italian siblings harbouring a novel homozygous mutation in Troponin-I gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | D'Amico A, Auteur ; Fattori F ; Fiorillo C ; Paglietti MG ; Testa MBC ; Verardo M ; Catteruccia M ; Bruno C ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 09/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amish ; étude de cas ; gène TNNT1 ; maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale |
Mots-clés: | nemaline myopathy;pectus carinatum;rod bodies;TNNT1;tropomyosin I; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31604653 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.09.005 |
N° Profil MNM : | 2019101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31604653 |