Titre : | Dystrophie myotonique de type 1 : une batterie de tests fonctionnels utiles pour l’histoire naturelle de la maladie et les essais thérapeutiques |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/10/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie myotonique de type 1 ; essai clinique ; gène DMPK ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; répétition de triplet CTG |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site Institut de Myologie |
Texte intégral : |
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire fréquente, très souvent invalidante et transmise selon un mode autosomique dominant. Due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se traduit, à des degrés divers selon la taille de l’expansion et l’âge de début des symptômes, par des manifestations pluri-systémiques. Dans le contexte d’essais cliniques en cours ou à venir, plusieurs modes d’évaluation de l’histoire naturelle de cette maladie ont été développés. Dans un article publié en août 2019, le consortium OMMYD (pour Outcome Measures for Myotonic Dystrophy), rapporte l’état d’avancement de ses travaux destinés à optimiser les critères de jugement dans la DM1. Une batterie de tests a été proposée : le test de marche de six minutes, le test de marche chronométré sur 10 mètres, le test de course sur 10 mètres, le test assis-debout pendant 90 secondes et le PEG test sur 9 trous. Cette étude concerne 213 patients atteints de DM1 dont 98 ont pu être suivis longitudinalement. Il existe une assez bonne corrélation entre ces tests, l’indice de masse corporelle et la sévérité de la maladie rendant compte ainsi de leur intérêt dans les thérapies à venir. A noter toutefois que les chiffres observés pouvaient varier significativement entre la première et la deuxième passation. |
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