Titre : | Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand |
Revue : | BMC Medical Genetics, 20, 1 |
Auteurs : | Ngiwsara L, Auteur ; Wattanasirichaigoon D ; Tim-Aroon T ; Rojnueangnit K ; Noojaroen S ; Khongkraparn A ; Sawangareetrakul P ; Ketudat-Cairns JR ; Charoenwattanasatien R ; Champattanachai V ; Kuptanon C ; Pangkanon S ; Svasti J |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 09/2019 |
Pages : | p 156 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie du Sud-Est ; description de la maladie ; glycogénose musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; mutation causale ; myopathie métabolique héréditaire ; Thaïlande |
Mots-clés: | Acid alpha glucosidase;GAA;Glycogen storage disease type II;Lysosomal strorage disorder;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31510962 / DOI : 10.1186/s12881-019-0878-8 |
N° Profil MNM : | 2019092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31510962 |